г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Статьи >>Новые диагностические возможности в генетике

Новые диагностические возможности в генетике

Новые диагностические возможности в генетикеНовые диагностические возможности в генетике

Народная мудрость - величайшее наследие и часто можно слышать: «Ну, вылитый папа, ну, вылитая мама, это мамины гены!» От своих родителей, бабушек, дедушек мы наследуем не только цвет глаз, форму носа, черты характера. К сожалению, и болезни, которыми они болели, или могли заболеть достаются нам в наследство. И зависит это от той уникальной комбинации генов, которую мы получаем от своих родителей, проносим их через всю свою жизнь и какую-то часть передаем своим детям.

Все болезни можно разделить на две категории: те, которые зависят в основном от генетических нарушении (мутаций) и те, развитие которых зависит от взаимодействия генетической предрасположенности и окружающей среды (образа жизни, питания, экологии, контакта с инфекционными возбудителями).

Первая категория болезней, так называемые «генные болезни» очень разнообразны (в международной базе данных - OMIM - описано около 6000) к счастью они встречаются не часто, наиболее известные – муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Дауна. Хотя эти заболевания и называются «наследственными», однако при выявлении такого заболевания у ребенка, генных болезней в семейной истории может и не быть. Например, когда оба родителя являются носителями одной мутантной копии гена, а болезнь проявляется, когда присутствуют две мутантных копии, вероятность рождения больного ребенка составляет 25% (болезни с рецессивным типом наследования).

Вторая категория болезней, так называемые многофакторные болезни, достаточно широко распространены, например, сахарный диабет, артериальная гипертония, аллергия и др. У большинства пациентов с такими болезнями имеется генетическая предрасположенность – носительство определенных генетических маркеров. Эти маркеры тоже представляют из себя «мутации», но они широко распространены среди людей и их можно определить лабораторными методами (методами молекулярной биологии). Мутации бывают не только вредные но и полезные, например известен генетический вариант при котором человек не заболевает при контакте с вирусом СПИДА. Или, пример нейтральных мутаций, различный цвет глаз.

Лаборатория персонализированной медицины (подразделение ИХБФМ) занимается изучением многофакторных заболеваний и фармакогенетики. Проведена огромная научная работа и накоплено достаточное количество конкретных результатов научных экспериментов, чтобы использовать в практической медицине панели генетических тестов, на основе которых можно оценить риск развития заболеваний и индивидуального ответа пациента на лекарственные средства. Уже сейчас в лаборатории персонализированной медицины ИХБФМ CO РАН анализируют более 160генетических маркеров влияющих на риск венозного тромбоза, инфаркта миокарда, ишемического инсульта, онкологических заболеваний, сахарного диабета, гипертонической болезни, атеросклероза, варикозного расширения вен, бронхиальной астмы, остеопороза, метаболического синдрома. Обнаруженные мутации не означают стопроцентной вероятности развития заболевания, а говорят о том, какие у человека есть «слабые места», на что обратить внимание.

Знание о том, что у Вас есть «ген риска» позволяет использовать возможности ранней диагностики, выбора тактики лечения и профилактики, кроме того, иногда известны внешние факторы, которые запускают болезнь, исключив которые можно существенно снизить риск развития патологии.

Отдельного внимания заслуживает фармокогенетика – это новая область молекулярной генетики, которую не должны оставить без внимания родители. Фармакогенетическая диагностика заключается в исследовании вариантов генов связанных с метаболизмом лекарств (различных транспортеров, печеночных цитохромов и др. ферментов). Результаты анализа оцениваются врачами генетиками и Вам выдается заключение где будут выделены те лекарственные средства (действующие вещества), на которые не ожидается побочных эффектов, и тех на которые риск развития нежелательных реакций будет высоким. Обладая такой информацией, ваш лечащий врач будет иметь возможность выбора между тем или иным препаратом, ориентируясь на более безопасный. Иметь такую фармако-генетическую панель очень важно детям, которые находятся на длительном приеме лекарственных препаратов. При длительном приеме скорость выведения снижается, и для того чтобы избежать передозировки необходимо подбирать дозу с учетом генетических предрасположенностей.

Для молекулярно-генетической диагностики необходимо сдать небольшое количество венозной крови. В некоторых случаях, когда необходимо определить небольшое количество генетических маркеров достаточно сдать соскоб с внутренней поверхности щеки (неинвазивная безболезненная процедура).

Врач-генетик Кох Наталья