г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Услуги >> Генетик >>Моногенные наследственные болезни

Моногенные наследственные болезни

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
Адреногенитальный синдром Полидактилия
Азооспермия Поликистоз почек рецессивный
Альбинизм глазной Псевдоахондроплазия
Альбинизм глазокожный Рабдомиолиз (миоглобинурия)
Амавроз Лебера Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
Анемия Даймонда-Блекфена Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Арахнодактилия контрактурная врожденная Семейный медуллярный рак щитовидной железы
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Атаксия Фридрейха Синдром CINCA
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Синдром ESC
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром Синдром Аарскога-Скотта
Ахондрогенез, тип II Синдром Андерсена
Ахондроплазия Синдром Антли-Бикслера
Боковой амиотрофический склероз Синдром Апера
Болезнь Беста Синдром Арта
Болезнь Вильсона-Коновалова Синдром Барта
Болезнь Галлервордена-Шпатца Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера Синдром Бругада
Болезнь Гиршпрунга Синдром Бьёрнстада
Болезнь Крейтцфельда-Якоба Синдром Ваарденбурга
Болезнь Норри Синдром Ваарденбурга-Шаха
Болезнь периодических мышечных спазмов Синдром Вернера
Болезнь Унферрихта-Лундборга Синдром Вискотта-Олдрича
Болезнь Штаргардта Синдром Грейга
Брахидактилия тип B1 Синдром Грисцелли
Булезный эпидермолиз Синдром Джексона-Вейсса
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом Синдром Жубера
Гелеофизическая дисплазия Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
Гемофилия Синдром Коккейна
Гипер-IgD синдром Синдром короткого интервала QT
Гипер-IgM синдром Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
Гиперкалиемический периодический паралич Синдром Криглера-Найара
Гипертрофическая кардиомиопатия Синдром Крузона
Гипокалиемический периодический паралич Синдром Крузона с черным акантозом
Гипохондроплазия Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)
Глаукома врожденная Синдром Моуат-Вильсон
Глаукома ювенильная открытоугольная Синдром некомпактного левого желудочка
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) Синдром Ниймеген
Дилятационная кардиомиопатия Синдром Нунана
Дисплазия Книста Синдром Паллистера
Дистальная моторная нейропатия, тип V (HMN5, дистальная спинальная амитрофия) Синдром Паллистера-Холла
Дистрофия роговицы Синдром Пфайффера
Идиопатическая желудочковая тахикардия Синдром ригидного позвоночника
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией Синдром Сильвера
Ихтиоз ламеллярный Синдром слабости синусового узла
Катаракта Синдром Смита-Лемли-Опица
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови Синдром Стиклера, тип I
Краниосиностоз Синдром тестикулярной феминизации
Ларинго-онихо-кутанный синдром Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
Лимфедема Синдром удлиненного интервала QT
Липодистрофия Синдром Уолкера-Варбург
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией Синдром Хиппеля-Линдау
Метгемоглобинемия Синдром Холта-Орама
Микрофтальм с катарактой Синдром Элерса-Данло тип VI
Миопатия врожденная Синдром Эскобара
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон Синполидактилия
Миотоническая дистрофия Сколиоз с параличом взора
Миотония Томсена/Беккера Спастическая параплегия Штрюмпеля
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия Спастический паралич
Муковисцидоз Спинальная амиотрофия типы I, II, III
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная Спинальная амиотрофия, дистальная
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера Спиноцеребеллярная атаксия
Мышечная дистрофия поясноконечностная Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
Мышечная дистрофия тип Фукуяма Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
Нанизм MULIBREY Торсионная дистония
Нарушения детерминации пола Фатальная семейная инсомния
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Фенилкетонурия
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления Хорея Гентингтона
Наследственный амилоидоз Хороидермия
Наследственный ангионевротический отек Хроническая гранулематозная болезнь
Незаращение родничков Х-сцепленная агаммаглобулинемия
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость Х-сцепленная умственная отсталость
Нейтропения Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
Нефронофтиз Х-сцепленный моторный нистагм
Нефротический синдром финского типа Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
Нормокалиемический периодический паралич Центронуклеарная миопатия
Окулофарингеальная мышечная дистрофия Цереброокулофациоскелетный синдром
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) Экзостозы множественные
Палочко-колбочковая дистрофия 2 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) Эктодермальная ангидротическая дисплазия
Первичная легочная гипертензия Эктодермальная гидротическая дисплазия
Периодическая болезнь Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная)
Пигментная дегенерация сетчатки Эритрокератодермия
Пневмоторакс первичный спонтанный Эритроцитоз рецессивный