г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Эл. почта: gendv@mail.ru
Услуги >> Генетик >>Наследственные болезни обмена веществ

Наследственные болезни обмена веществ

α-маннозидоз  Мукополисахаридоз II типа
β-маннозидоз Мукополисахаридоз III А, В, С типа
GM1-ганглиозидоз  Мукополисахаридоз IV А,В типа 
α-1-антитрипсина недостаточность Мукополисахаридоз VI типа
ААА синдром (ахалазия ,алакримия,  недостаточность надпочечников) Мукополисахаридоз VII типа
Аденилсукцинат лиазы недостаточность ("пуриновый аутизм") Нарушения гликозилирования тип Iа (синдром Жакена)
Аденозиндеаминазы недостаточность Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI)
 Алажиля синдром Нарушения гликозилирования тип 1d (ген ALG3)
Алькаптонурия Ниммана-Пика тип А и В болезнь
Альтернирующая гемиплегия  Ниммана-Пика тип С болезнь
Аспартилглюкозаминурия Нейроаксональная дистрофия
Атаксия с апраксией Нейроферритинопатия
Атрофия зрительных нервов Лебера Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Александера болезнь Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА тиолазы 
Альперса синдром Недостаточность очень длинноцепочечной ацил КоА-дегидрогеназы жирных кислот
Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь) Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот 
Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)
Биотинидазы недостаточность Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1
Вильсона-Коновалова болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2
Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина Нейрональный цероидный липофусциноз тип 3 
Галактоземия тип I Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 5
Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы) Нейрональный цероидный липофусциноз  тип6
Галактосиалидоз Нейрональный цероидный липофусциноз  тип7
Галлервордена-Шпатца болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 8
Гипофосфатазия Нейрональный цероидный липофусциноз  тип 10
Гипероксалурия тип I Некетотическая гиперглицинемия
Гипогонадотропный гипогонадизм  Неонатальный диабет и гипотиреоз (ген Glis3)
Гликогеноз 0 тип Несовершенный остеогенез
Гликогеноз Iа тип Нуклеозид фосфорилазы недостаоточность
Гликогеноз Iв тип Орнитинтранскарбамилазы  недостаточность
Гликогеноз III типа Пелициуса-Мельцбахера болезнь
Гликогеноз IV типа Пирсона синдром
Гликогеноз V типа Помпе болезнь
Гликогеноз VI типа Рефсума болезнь
Гликогеноз XI типа Сиалидоз
Глутаровая ацидурия тип 1 Синдром "двойной коры", синдром лизенцефалии
Глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы недостаточность Синдром Ретта (ранняя форма)
Гомоцистинурия Синдром  CADASIL
Гоше болезнь Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) 
Диарея хроническая  DIAR4 Синдром CPEO (гены POLG, Twinkle)
Диарея хроническая  DIAR1 Синдром MELAS
Зандхоффа болезнь (GM2-ганглиозидозы) Синдром MERRF
Канавана болезнь Синдром NARP
Краббе болезнь Синдром истощения мтДНК, миопатическая форма
Кернса-Сейра синдром Синдром Вольфрама
Костелло синдром Синдром Смита-Лемли-Опитца
Лафора болезнь  (ген EPM2A) Синдром Целвегера
Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией (CACH,VWM) Синдром  TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек)
Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии Семейная гиперхолестеринемия
Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь  Ван дер Кнаап Сурфактанта недостаточность
Леша-Найяна синдром Сьергена- Ларсона синдром
Ли синдром  Тея-Сакса болезнь (GM2-ганглиозидозы) 
Лоу синдром  Тирозинемия тип I
Менкеса болезнь Фабри болезнь
Метахроматическая лейкодистрофия Фарбера болезнь
Метилмалоновая ацидурия Фруктоземия 
Миоклоническая эпилепсия с атаксией (мутации гена PRICKLE1) Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность 
Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) Фукозидоз
Митохондриальная гепатопатия  Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Множественная сульфатазная недостаточность Цитруллинемия
Муколипидоз II, III типа Швахмана-Даймонда синдром (SBDS)
Мукополисахаридоз I типа