г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Услуги >>Болезни обмена веществ

Болезни обмена веществ

Одной из самых многочисленных и хорошо изученных групп моногенных наследственных заболеваний являются наследственные болезни обмена (НБО). Большинство из них связано с мутациями генов, кодирующих ферменты. Ферменты - особые ускорители (катализаторы) биохимических реакций , которые происходят в клетке. В результате работы фермента происходит превращение определенного вещества (субстрата реакции) в продукт. Степень активности ферментов определяет нашу биохимическую индивидуальность, крайней степенью проявления которой является нарушение метаболизма. При наследственном заболевании в результате мутации в гене, кодирующем фермент, определенная биохимическая реакция блокируется и в клетках накапливаются субстраты этих реакций и их производные Основным отличием этой группы заболеваний является наличие биохимических маркеров. На основании определения активности фермента, определения количества субстрата, либо конечных продуктов биохимической реакции, возможно установить конкретный диагноз или определить к какой группе НБО относится заболевание.

Подавляющее большинство НБО наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Поэтому появление первого больного ребенка в семье является полной неожиданностью для родителей, в роду у которых наследственных заболеваний ранее не наблюдалось.

Но также описаны и все и другие типы наследования при некоторых НБО Х-сцепленный, когда заболевание передается по женской линии от матери сыновьям,аутосомно-доминантный, когда заболевание передается от больного родителя, либо обусловлено впервые возникшей мутацией, митохондриальный, когда заболевание передается от матери детям. Подробно про типы наследования можно посмотреть в разделе информация для пациентов.

Клинические проявления наследственных болезней обмена очень разнообразны и врачи практически любой специальности могут столкнуться с необходимостью исключения этих заболеваний. Многие из НБО проявляются в раннем возрасте- с первых месяцев жизни. Подавляющее большинство характеризуются периодом нормального развития ребенка, после которого начинается регресс и ребенок теряет приобретенные навыки, появляются признаки поражения различных истечем органов. Поскольку довольно часто при НБО накапливаются токсичные вещества ( органические кислоты, аммоний) заболевания сопровождаются клиникой интоксикации: рвота, отказ от еды, вялость, сонливость, могут наблюдаться судороги и нарушения сознания вплоть до комы.

Но надо не забывать , что ряд НБО могут проявлять со и в более старшего возрасте и даже у взрослых. Болезнь Фабри, болезнь Гоше, Ниманна- Пика тип С - примеры заболеваний для которых характерна развернутая манифестация в зрелом возрасте.

Подавляющее большинство наследственных болезней обмена в настоящее время являются неизлечимыми и их лечение сводится к симптоматическим методам, однако, развитие этого направления медицины столь стремительно, что через 5-10 лет следует ожидать создания препаратов для десятков а возможно и сотен наследственных заболеваний.

Уже сегодня для целого ряда НБО лечение возможно и доступно в нашей стране. Одним из самых распространенных подходов к лечению является диетотерапия. Она направлена на ограничение поступления в организм определенных веществ.

Созданы специальные лечебные продукты питания для фенилкетонурии, галактоземии, лейцинозе, гомоцистинурии и др. Для некоторых болезней применяют специальные препараты, направленные на снижение образования токсичных метаболитов, например для лечения тирозинемии 1 типа и лизосомных болезней накопления. Если клинические проявления НБО в основном связаны с недостатком продукта блокированной реакции, то для лечения может быть эффективно его восполнение (гликогенозы, недостаточность биотинидазы, нарушения синтеза стероидныхгормонов и др.). Еще одним направлением лечения НБО является фермент заместительная терапия, её успешно применяют при мукополисахаридозах I, II, IVA, VI типов, при болезнях Помпе, Фабри и Гоше.

При некоторых формах НБО (мукополисахаридоз 1 типа, ряд анемий и наследственных нарушениях иммунной системы) эффективно проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Поэтому важно установить диагноз как можно раньше, чтобы лечение было более эффективно.

Наиболее перспективным видится применение генных методов терапии, то есть коррекции генетического дефекта. Уже проводятся клинические испытания для лечения Х-сцепленной адренолейкодистрофии , болезни Канавана, нейрональных цероидных липофусцинозов. И хотя достижения данных методов лечения пока невелики, но будущее, несомненно, за ними.   http://www.labnbo.ru

Процесс установления точного диагноза при наследственных болезнях обмена веществ довольно часто требует проведения не только молекулярно-генетических исследований (как при большинстве моногенных заболеваний), но также применения довольно широкого арсенала разнообразных биохимических тестов. Нередко только сочетание биохимических и молекулярно-генетических методов позволяет установить точный диагноз у пациента.

Некоторые анализы позволяют одновременно исключать сразу десятки заболеваний. Например, с помощью тандемной масс-спектрометрии можно провести исследование на 40 различных заболеваний. Определение органических кислот мочи позволяет исключить более 100 различных состояний, связанных с гиперэкскрецией определенных метаболитов. Измерение очень длинноцепочечных жирных кислот является основным методом в диагностике более 50 болезней, относящихся к пероксисомной патологии. Изоэлектрофокусирование (ИЭФ) трансферринов крови позволяет выявлять более 30 дефектов гликозилирования белков - редких гетерогенных генетических нарушений с преимущественно неврологическими нарушениями симптоматикой, которые следует исключать при любом мультисистемном заболевании.

 

Органические ацидурии\аминоацидопатии

Нарушения обмена углеводов и гликогена

Лизосомные болезни накопления

Лейкодистрофии

Нарушения обмена металлов

Пероксикомные болезни

Нарушения митохондриального в-окисления жирных кислот

Нарушения гликозирования

Другие заболевания