г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Услуги >>Митохондриальная патология

Митохондриальная патология

Митохондриальные болезни - большая гетерогенная группа наследственных заболеваний и патологических состояний, обусловленных нарушениями структуры, функций митохондрий и тканевого дыхания. По данным зарубежных исследователей, частота этих заболеваний у новорождённых составляет 1:5000.

Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием клинических проявлений. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные признаки.

На основании двойственности кодирования митохондриальных белков процессов тканевого дыхания и окислительного фосфорилирования (ядерного и сугубо митохондриального) по этиологическому принципу выделяют 3 группы наследственных болезней.

  • Митохондриальные болезни, обусловленные генными мутациями ядерной ДНК:
    • дефекты транспортных субстратов;
    • дефекты субстратов утилизации;
    • дефекты ферментов цикла Кребса;
    • нарушение окислительного фосфорилирования;
    • нарушения в дыхательной цепи;. о дефекты импортации белков.
  • Митохондриальные болезни, в основе которых лежат мутации митохондриальной ДНК:
    • спорадические мутации;
    • точковые мутации структурных генов;
    • точковые мутации синтетических генов.
  • Митохондриальные болезни, связанные с нарушением межгеномных сигнальных эффектов:
    • множественные делеции митохондриальной ДНК, но наследуемые по аутосомно-доминантному типу;
    • деплеции (уменьшение количества) митохондриальной ДНК, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.

Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием симптомов. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные симтомы.

  • Симптомы поражения мышечной системы: миопатический синдром и мышечная гипотония - слабость и атрофия мышц, снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы (крампи), у детей развиваются нарушения мышечной деятельности (после физических нагрузок могут появиться боли и слабость в мышцах, головная боль и рвота).
  • Симптомы поражения нервной системы: задержка психомоторного развития, регресс приобретённых навыков, различные типы судорог (тонико-клонические, миоклонические), респираторный или нейродистресс-синдромы (периодические апноэ и тахипноэ), повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел, нарушение походки (мозжечковая атаксия), у детей старшего возраста инсультоподобные эпизоды, головные боли, головокружение, периферические нейропатии, атетоз.
  • Симптомы поражения органов чувств: органа зрения (глазодвигательные расстройства (птоз, наружная офтальмоплегия); атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, помутнение роговицы; у детей старшего возраста - гемианопсия (дефект поля зрения), органа слуха (нейросенсорная глухота или снижение слуха).
  • Симптомы поражения внутренних органов и систем.
    • Сердца: кардиомиопатия (дилятационная или гипетрофическая кардиомиопатия), различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).
    • Печени: гепатомегалия или увеличение печени с нарушением её функций вплоть до развития печёночной недостаточности.
    • Почек: тубулярные расстройства по типу синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
    • ЖКТ: повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы; целиакоподобный синдром.
    • Системы крови: панцитопения, макроцитарная анемия.
    • Эндокринной системы: задержка роста, нарушение полового развития, гипогликемия, сахарный и несахарный диабет, гипоталамо-гипофизарный синдром с дефицитом СТГ, дисфункция щитовидной железы, гипотиреоз, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм.

Таким образом, при митохондриальной патологии в патологический процесс вовлекается большое число органов и систем. Опыт показывает, что среди клинических симптомов наибольшее значение имеют плохая переносимость мышечной нагрузки, нарушение движения глаз (птоз, офтальмоплегия), кардиомиопатия, инсультоподобные приступы, пигментный ретинит. Появление этих признаков требует проведения углублённого обследования с использованием лабораторных методов для исключения митохондриальной патологии.