г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Эл. почта: gendv@mail.ru
Услуги >>Митохондриальная патология

Митохондриальная патология

Митохондриальные болезни - большая гетерогенная группа наследственных заболеваний и патологических состояний, обусловленных нарушениями структуры, функций митохондрий и тканевого дыхания. По данным зарубежных исследователей, частота этих заболеваний у новорождённых составляет 1:5000.

Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием клинических проявлений. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные признаки.

На основании двойственности кодирования митохондриальных белков процессов тканевого дыхания и окислительного фосфорилирования (ядерного и сугубо митохондриального) по этиологическому принципу выделяют 3 группы наследственных болезней.

  • Митохондриальные болезни, обусловленные генными мутациями ядерной ДНК:
    • дефекты транспортных субстратов;
    • дефекты субстратов утилизации;
    • дефекты ферментов цикла Кребса;
    • нарушение окислительного фосфорилирования;
    • нарушения в дыхательной цепи;. о дефекты импортации белков.
  • Митохондриальные болезни, в основе которых лежат мутации митохондриальной ДНК:
    • спорадические мутации;
    • точковые мутации структурных генов;
    • точковые мутации синтетических генов.
  • Митохондриальные болезни, связанные с нарушением межгеномных сигнальных эффектов:
    • множественные делеции митохондриальной ДНК, но наследуемые по аутосомно-доминантному типу;
    • деплеции (уменьшение количества) митохондриальной ДНК, наследуемые по аутосомно-рецессивному типу.

Митохондриальные заболевания характеризуются выраженным разнообразием симптомов. Поскольку самые энергозависимые системы - мышечная и нервная системы, они поражаются в первую очередь, поэтому развиваются наиболее характерные симтомы.

  • Симптомы поражения мышечной системы: миопатический синдром и мышечная гипотония - слабость и атрофия мышц, снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы (крампи), у детей развиваются нарушения мышечной деятельности (после физических нагрузок могут появиться боли и слабость в мышцах, головная боль и рвота).
  • Симптомы поражения нервной системы: задержка психомоторного развития, регресс приобретённых навыков, различные типы судорог (тонико-клонические, миоклонические), респираторный или нейродистресс-синдромы (периодические апноэ и тахипноэ), повторные коматозные состояния, сопровождающиеся ацидозом крови и увеличением концентрации кетоновых тел, нарушение походки (мозжечковая атаксия), у детей старшего возраста инсультоподобные эпизоды, головные боли, головокружение, периферические нейропатии, атетоз.
  • Симптомы поражения органов чувств: органа зрения (глазодвигательные расстройства (птоз, наружная офтальмоплегия); атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта, помутнение роговицы; у детей старшего возраста - гемианопсия (дефект поля зрения), органа слуха (нейросенсорная глухота или снижение слуха).
  • Симптомы поражения внутренних органов и систем.
    • Сердца: кардиомиопатия (дилятационная или гипетрофическая кардиомиопатия), различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).
    • Печени: гепатомегалия или увеличение печени с нарушением её функций вплоть до развития печёночной недостаточности.
    • Почек: тубулярные расстройства по типу синдрома Де-Тони-Дебре-Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
    • ЖКТ: повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы; целиакоподобный синдром.
    • Системы крови: панцитопения, макроцитарная анемия.
    • Эндокринной системы: задержка роста, нарушение полового развития, гипогликемия, сахарный и несахарный диабет, гипоталамо-гипофизарный синдром с дефицитом СТГ, дисфункция щитовидной железы, гипотиреоз, гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм.

Таким образом, при митохондриальной патологии в патологический процесс вовлекается большое число органов и систем. Опыт показывает, что среди клинических симптомов наибольшее значение имеют плохая переносимость мышечной нагрузки, нарушение движения глаз (птоз, офтальмоплегия), кардиомиопатия, инсультоподобные приступы, пигментный ретинит. Появление этих признаков требует проведения углублённого обследования с использованием лабораторных методов для исключения митохондриальной патологии.

Митохондриальные болезни

 Вольфрама синдром, MIM  222300

 цена, руб.  срок, дни

 3.80

частичный анализ гена  WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM  222300)

         18 000р

28

3.80.1

Полный анализ гена  WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM  222300)

       25 000р.

40

 Кернса-Сейра синдром, MIM 530000

   

 3.82

Частая делеция  мтДНК (Синдром Кернса-Сейра,Пирсона)

         5000р.

14

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

         7000р.

14

Ли Синдром  с недостаточностью IV КДЦМ MIM 256000

   

 3.85.01

Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)

         9000р.

14

 3.85.02

Полный анализ гена SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000)

22 000р.  

40

3.85.05

Пренатальная диагностика(Синдром Ли, MIM 256000)

         9000р.

7

 Ли синдром  с недостаточностью пируваткарбоксилазы, MIM 266150

   

3.85.03

Полный анализ гена PC  (Синдром Ли, MIM 266150 )

       49 000р.

60

 Ли синдром  с Х-сцепленным наследованием

   

3.85.06

Полный анализ гена NDUFA1 (Синдром Ли)

         18 000р.

40

3.85.04

Частичный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли)

         8 000р.

21

3.85.07

Полный анализ гена PDHA1 (Синдром Ли)

       27 000р.

40

 Ли синдром   с недостаточностью I КДЦМ

   

3.85.08

Полный анализ гена NDUFV1 (Синдром Ли)

         18 000р.

40

3.85.09

Частичный анализ гена NDUFS2 (Синдром Ли)

         15000р.

21

3.85.10

Полный анализ гена NDUFS8 (Синдром Ли)

       24 000р.

40

Митохондриальные гепатопатии

   

 3.81

Полный анализ гена DGUOK (Синдром истощения мтДНК, MIM 251880)

       22 000р.

40

3.81.01

Полный анализ гена MPV17 (митохондриальная гепатопатия, MIM 256810)

       24 000р.

40

3.81.02

Частичный анализ гена TRMU (Митохондриальная гепатопатия, MIM 613070)

         18 000р.

28

3.81.03

Частичный анализ гена C10orf2  (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245)

         18 000р.

28

3.81.04

Полный анализ гена C10orf2  (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245, синдром PEO, MIM  609286)

       25 000р.

40

Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG

   

 3.17

Частые мутации в гене POLG (Болезнь Альперса, MIM 203700)

         7000р.

14

3.17.02

Частичный анализ гена POLG (нейрогастроинтестинальный синдром, MIM 203700)

18 000р.  

21

3.17.03

Частичный анализ гена POLG (прогрессирующая наружняя офтальмоплегия, MIM  157640, 258450)

         18 000р.

21

3.17.04

Частичный анализ гена POLG ( синдром SANDO, MIM  607459)

         18000р.

21

3.17.05

Полный анализ гена POLG (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG)

46 000р.   

60

3.17.01

Пренатальная диагностика (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG)

9000р.    

7

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК

   

3.150.01

Частые мутации мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)

         7 000р.

21

3.150.02

Анализ кодирующей последовательности мтДНК (ND1-ND6 , тРНК)

49 000р.

60

3.106

Анализ генов ND1-ND6 мтДНК

       35 000р.

60

Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов

   

3.151.01

Полный анализ гена BCS1L, (Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с дефектом III КДЦМ, MIM 124000)

       22 000р.

40

3.151.02

Полный анализ гена TK2 (синдром истощения мтДНК, миопатическая форма, MIM 609560)

       40 000р.

40

3.151.03

Полный анализ гена SUCLA2 (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма,  MIM 612073)

       40 000р.

40

3.151.04

Полный анализ  гена  SUCLG1  (Синдром истощения мтДНК,энцефаломиопатия с метилмалоновой ацидурией )

       25 000р.

40

3.151.05

Полный анализ гена RRM2B (синдром истощения мтДНК, энцефаломиопатическая форма, MIM 612075)

       25 000р.

40

Митохондриальные миопатии с прогрессирующей наружной офтальмоплегией (адPEO, арPEO, PEO+)

 3.76.01

Частичный анализ гена C10orf2  (синдром PEO, MIM  609286)

         18 000р.

21

3.76.03

Полный анализ гена C10orf2   (синдром PEO, MIM  609286)

       25 000р.

40

3.76.02

Частые мутации в гене  POLG (синдром PEO, MIM 157640)

         9000р.

14

3.76.04

Полный анализ гена POLG  (Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG)

       30 000р.

60

3.76.05

Полный анализ гена POLG2 (синдром PEO, MIM 610131)

       22 000р.

40

3.76.06

Полный анализ гена RRM2B (синдром PEO, MIM 613077)

       23 000р.

40

 3.162.01

Полный анализ гена Twinkle (Синдром CPEO)

       23 000р.

40

Нейрогастроинтестинальный синдром (MNGIE)

   

 3.66

Полный анализ гена TYMP (нейрогастроинтестинальный синдром)

       24 500р.

40

Пирсона синдром

   

 3.82

Частая делеция  мтДНК (Синдром Пирсона, Кернса-Сейра)

         5000р.

14

3.82.01

Поиск крупных делеций мтДНК методом Long-PCR

         7 000р.

14