г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Услуги >>Моногенная патология

Моногенная патология

Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются одним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (аутосома или X-хромосома) существуют различные типы наследования:

Аутосомно доминантный тип наследования, который характеризуется «вертикальной» передачей патологического гена от одного из родителей. Вероятность передачи составляет 50%. Спорадические случаи (единственный пораженный в семье) аутосомно-доминантных заболеваний в семье трактуются как вновь возникшая «новая мутация» с чрезвычайно низким риском повторения;

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется наличием в геноме обоих родителей одинаковых рецессивных генов (гетерозиготное состояние). Вероятность передачи составляет 25%. Наличие в геноме ребенка таких родителей двух одинаковых генов (гомозиготное состояние) обусловливает развитие заболевания. Встреча двух супругов с одинаковыми аутосомно-рецессивными генами — случайное событие. Однако если будущие родители являются родственниками, то вероятность наличия у них одинаковых рецессивных генов резко возрастает, поэтому родственные отношения супругов при наличии у них ребенка с редким заболеванием с высокой вероятностью указывают на аутосомно-рецессивную природу этой патологии.

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. При этом типе наследования рецессивный ген располагается на Х-хромосоме и это никак не проявляется в фенотипе лиц женского пола, имеющих набор 46, XX (две половые Х-хромосомы). Однако при наличии кариотипа 47, XY, т.е. у лиц мужского пола, этот ген всегда будет проявляться в виде признака или определенного заболевания, например гемофилии. Таким образом, здоровые женщины являются кондукторами (носителями) патологического гена и могут с вероятностью 50% передать этот ген своим дочерям и с той же вероятностью 50% своим сыновьям. Однако при этом дочери будут здоровы (кондукторы), а сыновья больны.

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.
Доминантный ген располагается на Х-хромосоме и, следовательно, может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Однако наличие двух половых хромосом у женского пола обусловливает менее выраженное проявление признака или болезни у девочек и значительное его проявление у мальчиков. Часто проявление Х-сцепленного доминантного гена является смертельным для лиц мужского пола (летальный эффект патологического гена). Матери с доминантным Х-сцепленным геном с вероятностью 50% передают этот ген своим дочерям и сыновьям. Пораженный отец может передать Х-сцепленный доминантный ген только всем своим дочерям, сыновья такого отца никогда не могут наследовать этот признак.

Некоторые примеры моногенных заболеваний  приведены в таблице.