г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Эл. почта: gendv@mail.ru
Услуги >>Моногенная патология

Моногенная патология

Моногенные заболевания характеризуются сходными признаками — определяются одним геном и наследуются согласно законам Менделя. Гены делятся на доминантные и рецессивные и могут локализоваться на аутосомах или на половых хромосомах (практически всегда это Х-хромосома). Соответственно типу гена (доминантный или рецессивный) и его локализации (аутосома или X-хромосома) существуют различные типы наследования:

Аутосомно доминантный тип наследования, который характеризуется «вертикальной» передачей патологического гена от одного из родителей. Вероятность передачи составляет 50%. Спорадические случаи (единственный пораженный в семье) аутосомно-доминантных заболеваний в семье трактуются как вновь возникшая «новая мутация» с чрезвычайно низким риском повторения;

Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется наличием в геноме обоих родителей одинаковых рецессивных генов (гетерозиготное состояние). Вероятность передачи составляет 25%. Наличие в геноме ребенка таких родителей двух одинаковых генов (гомозиготное состояние) обусловливает развитие заболевания. Встреча двух супругов с одинаковыми аутосомно-рецессивными генами — случайное событие. Однако если будущие родители являются родственниками, то вероятность наличия у них одинаковых рецессивных генов резко возрастает, поэтому родственные отношения супругов при наличии у них ребенка с редким заболеванием с высокой вероятностью указывают на аутосомно-рецессивную природу этой патологии.

Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования. При этом типе наследования рецессивный ген располагается на Х-хромосоме и это никак не проявляется в фенотипе лиц женского пола, имеющих набор 46, XX (две половые Х-хромосомы). Однако при наличии кариотипа 47, XY, т.е. у лиц мужского пола, этот ген всегда будет проявляться в виде признака или определенного заболевания, например гемофилии. Таким образом, здоровые женщины являются кондукторами (носителями) патологического гена и могут с вероятностью 50% передать этот ген своим дочерям и с той же вероятностью 50% своим сыновьям. Однако при этом дочери будут здоровы (кондукторы), а сыновья больны.

Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой тип наследования.
Доминантный ген располагается на Х-хромосоме и, следовательно, может проявляться как у мальчиков, так и у девочек. Однако наличие двух половых хромосом у женского пола обусловливает менее выраженное проявление признака или болезни у девочек и значительное его проявление у мальчиков. Часто проявление Х-сцепленного доминантного гена является смертельным для лиц мужского пола (летальный эффект патологического гена). Матери с доминантным Х-сцепленным геном с вероятностью 50% передают этот ген своим дочерям и сыновьям. Пораженный отец может передать Х-сцепленный доминантный ген только всем своим дочерям, сыновья такого отца никогда не могут наследовать этот признак.

Некоторые примеры моногенных заболеваний  приведены в таблице.

Аарскога-Скотта синдром

Абиотрофия сетчатки белоточечная

Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти

Адреногенитальный синдром

Азооспермия

Айкарди-Гутьерес синдром

Акродерматит энтеропатический

Аксенфельда-Ригера синдром

Альбинизм глазной

Альбинизм глазокожный

Альстрема синдром

Амавроз Лебера

Андерсена синдром

Анемия Даймонда-Блекфена

Анеуплоидии

Антли-Бикслера синдром

Апера синдром

Арахнодактилия контрактурная врожденная

Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка

Арта синдром

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

Атаксия Фридрейха

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

Атрофия зрительного нерва

Атрофия зрительного нерва Лебера

Атрофия зрительного нерва с глухотой

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный полиэндокринный синдром

Афазия первичная прогрессирующая

Ахондрогенез

Ахондроплазия

Ахроматопсия

Баллера-Герольда синдром

Банаян-Райли-Рувалькаба синдром

Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром

Барта синдром

Бёрта-Хога-Дьюба синдром

Беста болезнь

Блоха-Сульцбергера синдром

Блума синдром

Боковой амиотрофический склероз

Боуэна-Конради синдром

Брахидактилия

Бругада синдром

Буллезный эпидермолиз

Бьёрнстада синдром

Ваарденбурга синдром

Ваарденбурга-Шаха синдром

Ван дер Вуда синдром

Велокардиофациальный синдром

Вернера синдром

Вильсона-Коновалова болезнь

Вильямса синдром

Вискотта-Олдрича синдром

Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)

Врожденной центральной гиповентиляции синдром

Галлервордена-Шпатца болезнь

Гелеофизическая дисплазия

Гемофилия

Германски-Пудлака синдром

Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь

Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода

Гипер-IgD синдром

Гипер-IgM синдром

Гиперкалиемический периодический паралич

Гиперкератоз

Гипертрофическая кардиомиопатия

Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

Гипокалиемический периодический паралич

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

Гипохондроплазия

Гиршпрунга болезнь

Глазо-зубо-пальцевой синдром

Глаукома врожденная

Глаукома ювенильная открытоугольная

Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

Гнатодиафизарная дисплазия

Голопрозэнцефалия

Грейга синдром

Грисцелли синдром

Дауна синдром

Делеции хромосомы 1p36 синдром

Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)

Дефицит иммуноглобулина A

Дефицит карнитина системный первичный

Дефицит пируватдегидрогеназы

Джексона-Вейсса синдром

Ди Джорджи синдром

Диастрофическая дисплазия

Дилятационная кардиомиопатия

Дисплазия Книста

Дистальная моторная нейропатия

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая

Дистрофия роговицы

Дисхондростеоз Лери-Вейлля

Дорфмана-Чанарина синдром

Жильбера синдром

Жубер синдром

Идиопатическая желудочковая тахикардия

Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

Инверсия пола 46 ХХ

Инверсия пола 46 ХY

Ихтиоз буллезный

Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный

Ихтиоз вульгарный

Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость

Кампомелическая дисплазия

Карпентера синдром

Картагенера синдром

Катаракта

Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром

Кератодермия с раком пищевода

Клайнфельтера синдром

Клиппеля-Фейля синдром

Коккейна синдром

Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови

Короткого интервала QT синдром

Костелло синдром

Костная гетероплазия прогрессирующая

Коудена болезнь

Коффина-Лоури синдром

Кошачьего глаза синдром

Краниометафизарная дисплазия

Краниосиностоз

Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром

Крейтцфельда-Якоба болезнь

Криглера-Найара синдром

Крузона с черным акантозом синдром

Крузона синдром

Ларинго-онихо-кутанный синдром

Лейкодистрофия гипомиелиновая

Лермитт-Дуклос болезнь

Ли синдром

Лимфедерма наследственная

Липодистрофия врожденная генерализованная

Липодистрофия семейная частичная

Люджина-Фринса синдром

Макла-Уэллса синдром

Маклеода синдром

Макулярная дистрофия

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

Маринеску-Шегрена синдром

Марфана синдром

Маршалла-Смита синдром

Мевалоновая ацидурия

Мезомелическая дисплазия Лангера

Метгемоглобинемия

Метилглутаконовая ацидурия

Мигрень, семейная гемиплегическая

Микрофтальм изолированный

Микрофтальм с катарактой

Миллера-Дикера синдром

Милроя болезнь (лимфедема наследственная)

Миоклоническая дистония

Миопатия Миоши

Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон

Миотоническая дистрофия

Миотония Томсена/Беккера

Миофибриллярная миопатия

Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром

Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца

Множественных синостозов синдром

Множественных птеригиумов синдром

Моуат-Вильсон синдром

Муковисцидоз

Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная

Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная

Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C

Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

Мышечная дистрофия поясноконечностная

Мышечная дистрофия тип Фукуяма

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса

Мюнке синдром

Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь

Нанизм MULIBREY

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления

Наследственный амилоидоз

Наследственный ангионевротический отек

Незаращение родничков

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Нейтропения тяжёлая врождённая

Некомпактного левого желудочка синдром

Немалиновая миопатия

Нефронофтиз

Нефротический синдром

Ниймеген синдром

Ногтей-надколенника синдром

Нормокалиемический периодический паралич

Норри болезнь

Нунан синдром

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

Опица GBBB синдром

Опица-Каведжиа синдром

Ослера-Рендю-Вебера синдром

Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

Паллистера синдром

Паллистера-Холла синдром

Палочко-колбочковая дистрофия

Парамиотония Эйленбурга

Патау синдром

Пахионихия врожденная

Пейтца-Егерса синдром

Пендреда синдром

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

Первичная легочная гипертензия

Периодическая болезнь

Периодических мышечных спазмов болезнь

Пигментная дегенерация сетчатки

Пикнодизостоз

Пневмоторакс первичный спонтанный

Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови

Подколенного птеригиума синдром

Полидактилия

Поликистоз почек рецессивный

Помпе болезнь

Понтоцеребеллярная гипоплазия

Потоцки-Лупски синдром

Почечная адисплазия

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда

Псевдоахондроплазия

Псевдогипопаратиреоз

Псевдоксантома эластическая

Псевдопсевдогипопаратиреоз

Пфайффера синдром

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

Ретиношизис

Ретта синдром

Ригидного позвоночника синдром

Робинова синдром

Ротмунда-Томсена синдром

Рубинштейна-Тейби синдром

Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков

Семейная периодическая лихорадка

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)

Септо-оптическая дисплазия

Сетре-Чотзена синдром

Симпсона-Голаби-Бемель синдром

Синдактилия

Синдром CINCA

Синдром CRASH

Синдром ESC

Синдром LEOPARD

Синдром MASA

Синдром RAPADILINO

Синдром TAR

Синполидактилия

Скапулоперонеальная миопатия

Сколиоз с параличом взора

Слабости синусового узла синдром

Смит-Магенис синдром

Смита-Лемли-Опица синдром

Сотоса синдром

Спастическая параплегия Штрюмпеля

Спастический паралич

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV

Спинальная амиотрофия Финкеля

Спинальная амиотрофия, X-сцепленная

Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди

Спиноцеребеллярная атаксия

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

Спондилокостальный дизостоз

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Стиклера, тип I синдром

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

Тестикулярной феминизации синдром

Торсионная дистония

Трихоринофалангеальный синдром

Тричер Коллинза-Франческетти синдром

Тромбоцитопения врожденная

Туберозный склероз

Удлиненного интервала QT синдром

Унферрихта-Лундборга болезнь

Уокера-Варбург синдром

Фатальная семейная инсомния

Фенилкетонурия

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)

Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Х-сцепленная умственная отсталость

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

Х-сцепленный моторный нистагм

Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит

Хиппеля-Линдау синдром

Холта-Орама синдром

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана

Хондрокальциноз

Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)

Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность

Хорея Гентингтона

Хорея доброкачественная наследственная

Хориоидальная дистрофия

Хороидермия

Хроническая гранулематозная болезнь

Центронуклеарная миопатия

Цереброокулофациоскелетный синдром

Цистиноз нефропатический

Швахмана-Даймонда синдром

Шегрена-Ларссона синдром

Шерешевского-Тернера синдром

Широкого водопровода преддверия синдром

Шпринтцена-Гольдберга синдром

Штаргардта болезнь

Эдвардса синдром

Экзостозы множественные

Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

Эктодермальная ангидротическая дисплазия

Эктодермальная гидротическая дисплазия

Эктопия хрусталика

Элерса-Данло тип VI синдром

Эпизодическая атаксия

Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая

Эпифизарная дисплазия, множественная

Эритрокератодермия

Эритроцитоз рецессивный

Эскобара синдром