г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Часы работы: пн-пт с 9 до 19, сб с 9 до 15
Услуги >>Неинвазивная диагностика

Неинвазивная диагностика

НЕИНВАЗИВНАЯ ДНК ТЕСТИРОВАНИЕ ПЛОДА (НИПТ)

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК из плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Эта ДНК показывает, если есть хромосомные аномалии - трисомия 21 хромосомы, более известная как синдром Дауна. Это наиболее распространенный тип хромосомного дефекта (1 из каждых 700 рождений), а также трисомия 18 хромосомы, известная как синдром Эдвардса, трисомия 13 хромосомы – синдром Патау или моносомия X - синдром Тернера.

Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью неинвазивное ДНК тестирование (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).

Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.

КОМУ ПОДХОДИТ НЕИНВАЗИВНЫЙ ДНК ТЕСТ (НИПТ)

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ЗНАТЬ, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний НИПТ может стать правильным выбором для Вас. Сначало поговорите со своим врачом.

В следующих случаях рекомендуется проведение НИПТ:

  • женщина старше 35 лет
  • имеется определенный семейный анамнез
  • имеется аномальные результаты УЗИ
  • имеется аномальные результаты анализа крови
  • имеется аномальный кариотип у супругов

 

НЕИНВАЗИВНЫЙ ДНК ТЕСТ ПЛОДА PANORAMA (USA), PrenaTest (Germany)

Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери. Эта ДНК несет генетическую информацию о ребенке и его хромосомах. Неинвазивный пренатальный ДНК тест компании Natera использует образец крови беременной женщины, чтобы провести анализ ДНК ребенка и найти определенные хромосомные нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Большинство людей имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Тест Panorama,PrenaTest очень эффективно определяет случаи, когда вместо пары хромосом есть только одна или когда есть дополнительная хромосома, в частности, отвечающая за синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, а также определенные аномалии половых хромосом.

Кроме того, тест  осуществляет скрининг на микроделеции, который включает в себя обнаружение 22q11.2 Синдрома делеции (Синдром Ди Джорджи) и другие микроделеции, которые встречаются в 1 случае из 1000 (заказывается дополнительно к тесту).

Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными и несут риск выкидыша.

Пренатальный тест Panorama | PrenaTest требует только забора венозной крови и совершенно безопасен для матери и ребенка.

Что можно определить с помощью скринингово теста PANORAMA, PrenaTest?

 Осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутсвующими хромосомами в ДНК ребенка:

  • Синдром Дауна ( трисономия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисономия 18)
  • Синдром Патау (трисономия 13)

Определенные аномалии половой хромосомы:

  • Синдром Тернера (моносомия Х)
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)
  • Синдром Якоба (XYY)
  • Синдром тройной Х-хромосомы (XXX)

Помимо этих хромосомных аномалий можно дополнительно выбрать скрининг на пять синдромов микроделеций

  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром кошачего крика

Зачем нужен тест на микроделеции?

  • Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям;
  • Риск возникновения микроделеций достаточно большой и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных;
  • Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери;
  • Обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.

Микроделеция – это отсутствующий фрагмент хромосомы.

Помимо хромосомных аномалий и микроделеционных синдромов можно дополнительно выбрать скрининг на носительство моногенной патологии:

  • Муковисцидоз
  • Фенилкенотурия
  • Гемохроматоз

И определяется пол ребенка по желанию родителей

 

Анализ проводиться с полных 9 недель.  Срок выполнения – 14 дней.  За 20 мин до сдачи рекомендуется съесть или выпить что-нибудь сладенькое