г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Эл. почта: gendv@mail.ru
Услуги >>Неинвазивная диагностика

Неинвазивная диагностика

НЕИНВАЗИВНАЯ ДНК ТЕСТИРОВАНИЕ ПЛОДА (НИПТ)

Новый неинвазивный пренатальный ДНК тест становится все более доступным для беременных женщин, которые хотят узнать есть ли у их ребенка врожденная хромосомная патология. Если результаты этого теста отрицательные, то будущая мама может избежать инвазивной и, соответственно, более опасной процедуры, такой как биопсия хориона или амниоцентез.

При помощи неинвазивного пренатального ДНК теста анализируются фрагменты ДНК из плода, которые проникают в кровь беременной женщины. Эта ДНК показывает, если есть хромосомные аномалии - трисомия 21 хромосомы, более известная как синдром Дауна. Это наиболее распространенный тип хромосомного дефекта (1 из каждых 700 рождений), а также трисомия 18 хромосомы, известная как синдром Эдвардса, трисомия 13 хромосомы – синдром Патау или моносомия X - синдром Тернера.

Многие клиники в мире предлагает пациентам с осложненной беременностью неинвазивное ДНК тестирование (женщины старше 35 лет, хромосомная патология при беременности ранее, плохой биохимический скрининг).

Многочисленные исследования показывают, что неинвазивный пренатальный ДНК тест обеспечивает точность прибижающуюся к 100% уже на 10 неделе беременности.

КОМУ ПОДХОДИТ НЕИНВАЗИВНЫЙ ДНК ТЕСТ (НИПТ)

ЕСЛИ ВЫ ХОТИТЕ ЗНАТЬ, имеется ли у вашего ребенка риск определенных генетических состояний НИПТ может стать правильным выбором для Вас. Сначало поговорите со своим врачом.

КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА ПО НИПТ БЕСПЛАТНАЯ

В следующих случаях рекомендуется проведение НИПТ:

  • женщина старше 35 лет
  • имеется определенный семейный анамнез
  • имеется аномальные результаты УЗИ
  • имеется аномальные результаты анализа крови
  • имеется аномальный кариотип у супругов

PANORAMA тест

НЕИНВАЗИВНЫЙ ДНК ТЕСТ ПЛОДА PANORAMA

Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери. Эта ДНК несет генетическую информацию о ребенке и его хромосомах. Неинвазивный пренатальный ДНК тест компании Natera использует образец крови беременной женщины, чтобы провести анализ ДНК ребенка и найти определенные хромосомные нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

Большинство людей имеют 23 пары хромосом, в общей сложности 46. Тест Panorama очень эффективно определяет случаи, когда вместо пары хромосом есть только одна или когда есть дополнительная хромосома, в частности, отвечающая за синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера, а также определенные аномалии половых хромосом.

Кроме того, тест Panorama осуществляет скрининг на микроделеции, который включает в себя обнаружение 22q11.2 Синдрома делеции (Синдром Ди Джорджи) и другие микроделеции, которые встречаются в 1 случае из 1000 (заказывается дополнительно к тесту Panorama).

Некоторые методы генетического тестирования, такие как амниоцентез или биопсия хориона (CVS), являются инвазивными и несут риск выкидыша.

Пренатальный тест Panorama требует только забора венозной крови и совершенно безопасен для матери и ребенка.

Что можно определить с помощью скринингово теста PANORAMA?

Panorama осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутсвующими хромосомами в ДНК ребенка:

  • Синдром Дауна ( трисономия 21)
  • Синдром Эдвардса (трисономия 18)
  • Синдром Патау (трисономия 13)

Определенные аномалии половой хромосомы:

  • Синдром Тернера (моносомия Х)
  • Синдром Клайнфельтера (XXY)
  • Синдром Якоба (XYY)
  • Синдром тройной Х-хромосомы (XXX)

Помимо этих хромосомных аномалий можно дополнительно выбрать скрининг на пять синдромов микроделеций

  • Синдром Ди Джорджи
  • Синдром делеции 1p36
  • Синдром Ангельмана
  • Синдром Прадера-Вилли
  • Синдром кошачего крика

Зачем нужен тест на микроделеции?

  • Микроделеции могут привести к серьезным умственным и физическим нарушениям;
  • Риск возникновения микроделеций достаточно большой и наблюдается приблизительно в 1 случае из 1000 новорожденных;
  • Все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери;
  • Обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.

Микроделеция – это отсутствующий фрагмент хромосомы.

Помимо хромосомных аномалий и микроделеционных синдромов можно дополнительно выбрать скрининг на носительство моногенной патологии:

  • Муковисцидоз
  • Фенилкенотурия
  • Гемохроматоз

И определяется пол ребенка по желанию родителей

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) Базовая панель, Natera (USA) Скрининг хромосом 13,18,21, X, Y и триплодии

45 000 руб.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями, Natera (USA) Муковисцидоз, Гемохроматоз

 

46 000 руб.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) Расширенная панель, Natera (USA) Скрининг хромосом 13,18,21, X, Y , триплодии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Will

60 000 руб.

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ), Полная панель Natera (USA)  Скрининг хромосом 13,18,21, X, Y , триплодии и микроделеции 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, Prader-Will, Муковисцидоз, Гемохроматоз

61 000 руб.

Анализ проводиться с полных 9 недель.  Срок выполнения – 14 дней.  За 20 мин до сдачи рекомендуется съесть или выпить что-нибудь сладенькое

Более подробную информацию Вы можете посмотреть на сайте  www.panoramatest.com 

ARIOSA тест

НЕИНВАЗИВНЫЙ ДНК ТЕСТ ПЛОДА ARIOSA

 Во время беременности небольшое количество ДНК ребенка циркулирует в кровотоке матери. Эта ДНК несет генетическую информацию о ребенке и его хромосомах. Неинвазивный пренатальный ДНК тест использует образец крови беременной женщины, чтобы провести анализ ДНК ребенка и найти определенные хромосомные нарушения, которые могут повлиять на его здоровье.

 Пренатальный тест Ariosa требует только забора венозной крови и совершенно безопасен для матери и ребенка.

 Что можно определить с помощью скринингово теста ARIOSA?

 Panorama осуществляет скрининг на распространенные генетические состояния, вызванные дополнительными или отсутсвующими хромосомами в ДНК ребенка:

Синдром Дауна ( трисономия 21)

Синдром Эдвардса (трисономия 18)

Синдром Патау (трисономия 13)

Особенность теста: может быть использован при

Многоплодной беременности ( не более 2 плодов)

При беременностей с использованием репродуктивных технологий ЭКО, ИКСИ

При использовании донорской яйцеклетки

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) Стандартный, Harmony (Arioza) многоплодная беременность (не более 2 плода), суррогатное материнство, донорская яйцеклетка)

45 000 руб.

 Анализ не может быть проведен если использовались стволовые клетки менее 2 лет назад

 Анализ проводиться с полных 10 недель.  Срок выполнения – 14 дней.

За 20 мин до сдачи рекомендуется съесть или выпить что-нибудь сладенькое

Другие неинвазивные  тесты

Неинвазивное определение резус-фактора плода

Неинвазивное определение пола ребенка

Неинвазивное определение пола плода

5 000  руб.

Неинвазивное определение резус-фактора плода

5 000 руб.

Анализ проводиться с полных 9 недель.  Срок выполнения – 3-5 дней.