г. Хабаровск, ул. Московская, д. 7 [?]
Телефон: +7 (4212) 47-80-02
Эл. почта: gendv@mail.ru
Услуги >>Хромосомная патология

Хромосомная патология

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни это наследственные заболевания, которые обусловлены геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменение структуры хромосом) мутациями. Хромосомные болезни, как правило, не передаются потомству и встречаются в семьях как спорадичные случаи.

Основная причина возникновения хромосомных болезней – нерасхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей. Они возникают вследствие мутаций в гаметах одного из здоровых родителей или в зиготе на первых стадиях дробления. Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни. В отличие от генных, хромосомные мутации охватывают значительно больший объем генетического материала и характеризуются множественными поражениями. Именно они вызывают около 45 % случаев гибели  плода после имплантации и 60-70 % – 2-4-недельных выкидышей. Больные хромосомными болезнями занимают почти 25 % госпитализированных пациентов в мире.

Для диагностики хромосомных болезней применяют цитогенетический метод генетики. Количественные и структурные нарушения хромосом определяют под микроскопом. Хромосомные аномалии встречаются в 1 % новорожденных. Они являются причиной 45-50 % множественных врожденных пороков развития, около 36 % случаев глубокой умственной отсталости, 50 % аменорей у женщин, 10 % бесплодия у мужчин.

Различают хромосомные болезни, обусловленные:

1) изменением количества и структуры аутосом;

2) изменением количества половых хромосом.

Хромосомные заболевания, обусловленные изменением количества и структуры аутосом:

  • Синдром Дауна
  • Синдром Патау
  • Синдром Эдвардса

 Хромосомные болезни, обусловленные изменением количества половых хромосом

  • Синдром Шершевского –Тернера
  • Синдром Кляйнфельтера
  • Синдром дисономии по Y-хромосоме
  • Синдром трипло-Х

Хромосомные патологии можно диагностировать с помощью цитогенетического метода – кариотипирование

 

КАРИОТИПИРОВАНИЕ – это исследование хромосомного набора человека, то есть его кариотипа. Правильный кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 хромосомы одинаковые по строению, а 2 отличные от них отвечают за различие пола. Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями кариотипа, называются хромосомными. Этот анализ проводится один раз в жизни, так как кариотип человека неизменен.

Например, синдром Дауна. Кариотип при этом заболевании состоит из 47 хромосом, лишняя хромосома как раз и отвечает за болезнь.

Определение кариотипа – очень сложная и длительная процедура, которая проводится только в специализированных лабораториях.  Для анализа чаще всего нужна венозная кровь, из которой позже выделяют лимфоциты, реже берут клетки костного мозга или кожи.

 Важной особенностью анализа является то, что материал должен быть исследован немедленно после его получения, так как есть вероятность гибели клеток. После получения нужных клеток, их отправляют в специальный инкубатор и добавляют вещество, которое заставляет клетки активно размножаться делением. Затем добавляется вещество колхицин, которое останавливает деление клеток. После этого клетки окрашивают специальным красителем, и под микроскопом можно рассмотреть хромосомы в ядре клетки. Кариотип клетки хаотичен, поэтому специалист фотографирует его и составляет карту, располагая хромосомы по парам. Затем проводится анализ.

Кариотипирование + заключение генетика

4- 6 недель

7000 руб.

 

Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы (МДС) - это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала, что не удается зафиксировать рутинными методами цитогенетической диагностики. По данным ВОЗ эта группа хромосомных аномалий вносит значимый вклад в структуру умственной отсталости.

Название синдрома (или болезни)

Вовлечённый участок хромосомы

Основные проявления

Синдром трихоринофациальный 2-го типа (Лангера-Гидеона)

8q-23-q24

Дизморфии лицевого черепа, большие оттопыренные уши, множественныеэкзостозы, низкий рост, клинобрахидактилия, умеренная умственная отсталость

Опухоль Вильмса либо Аниридия

11р-13

Отсутствие радужной оболочки, нейробластома, гонадобластома, умственная отсталость

Ретинобластома

13q-14

Опухоль сетчатки (одно- или двусторонняя) в детском возрасте

Синдром Прадера-Вилли

15q-11-q12 (в хромосоме от отца)

Ожирение туловища и проксимальных отделов конечностей, дизморфии лицевого черепа, гипотония, гипогонадизм, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы

Синдром Ангельмана

15q-11-q12 (в хромосоме от матери)

Необычное лицо, атаксия, гипотония, эпилепсия, пароксизмы смеха, микроцефалия, отсутствие речи

Синдром Миллера-Дикера

17p-13

Агирия (лиссэнцефалия), микроцефапия, пороки сердца, пороки почек, дизморфии лицевого черепа, гипотония, судорожные припадки

Синдром ДиДжорджи

22q-ll

Судороги (гипокальциемические), аплазия или гипоплазия тимуса, дизморфия лицевого черепа, пороки сердца

Синдром Беквита-Видеманна

11p+15

Грыжа пупочного канатика, макроглосемия, гигантизм, гипогликемия, микроцефалия, врождённые пороки внутренних органов

Микроделеционные синдромы можно диагностировать с помощью цитогенетического метода –МИКРОМАТРИЧНЫЙ АНАЛИЗ ХРОМОСОМ

При выполнении этого анализа все участки хромосом исследуются с максимальной точностью. Анализ позволяет установить все мельчайшие структурные нарушения в геноме как среди участков с известной клинической значимостью, так и среди других участков генома, для которых патогенные изменения ранее не были описаны. Это позволяет диагностировать не только все известные микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Хромосомный микроматричный анализ - 750 рекомендован для абортного материала при замершый беременности, спонтанном аборте, прерывание беременности по медицинским показаниям). При этом могут быть выявлены анеуплоидии, структурные перестройки от 1 000 000 п.н., триплоидии. Позволяет определить происхождение дополнительного набора хромосом при триплоидиях и дифференцировать доброкачественную дигиническую триплоидию от частичного пузырного заноса. Позволяет диагностировать полный пузырный занос.

30 дней

25000 руб.

Хромосомный микроматричный анализ – стандарт

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

30 дней

40000 руб.

Хромосомный микроматричный анализ - расширенный

Анализ позволят установить причину хромосомной патологии в случае недифферинцированных синдромов у детей с аутизмом, задержкой психомоторного развития, малыми аномалиями развития, множественными врожденными пороками развития.

Позволяет диагностировать микроделеционные синдромы и синдромы связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями (в случае делеции генов), но и ранее не описанные или очень редко встречающиеся изменения структуры хромосом.

При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

30 дней

45000 руб.